De genen van diabetes type 1

Genetische aanleg, vooral door de zogeheten HLA-genen, kan veel zeggen over je kans op diabetes, maar lang niet bij iedereen. Bij 85% van de mensen met diabetes type 1 komt de ziekte helemaal niet voor in de naaste familie. In tegenstelling tot diabetes type 2, waarbij erfelijkheid een veel grotere rol speelt.

Diabetes in de familie

Heeft iemand in je naaste familie ook diabetes type 1, dan is je eigen kans groter. Het maakt daarbij wel uit wie het is. Heeft je moeder diabetes, dan heb je 3% kans om het ook te krijgen. Als het je vader is 5%, en als het je broer of zus is 8%. Bij meerdere familieleden met diabetes ligt je risico boven de 20%.

HLA-genen 

Een paar procent hoger risico, bijvoorbeeld als je moeder of vader diabetes heeft, is vervelend maar niet direct alarmerend. Maar als je daarbij ook bepaalde risicogenen hebt, namelijk onhandige varianten van HLA-genen, loopt je risico wel verder op.

HLA-genen (Human Leukocyte Antigen) komen in verschillende varianten voor. Sommige varianten vormen een extra risico. Ze zorgen er namelijk voor dat de afweer te makkelijk in de aanval gaat. De afweer denkt dan cellen te herkennen die schadelijk zijn, terwijl dit niet zo is.

Extra risico of juist bescherming

Bij meerdere familieleden met diabetes type 1 én HLA-risicogenen kan  de diabeteskans oplopen tot 50%. Bij sommige mensen bieden HLA-genen juist bescherming tegen diabetes. Dan heb je een andere variant van deze groep genen.

Heeft een eerstegraads familielid (vader, moeder of kind) diabetes  maar heb je zelf wel de beschermende genen, dan zakt je risico behoorlijk, tot maar 0,3% kans. Je vindt alle risico’s met en zonder HLA-genen in de volgende tabel

Andere genen

HLA-genen zijn de bekendste risicogenen, maar ook andere genen tellen mee. Dat zijn variaties in INS- en PTPN22-genen. INS zorgt voor de aanmaak van pro-insuline, waaruit insuline gevormd wordt. PTPN22-genen maken een eiwit dat net als HLA helpt bij het herkennen van cellen waar de afweer zich op moet richten.

Samenspel van factoren

Kinderen met diabetes in de familie én risicogenen krijgen het vaak op jonge leeftijd, veelal voor hun derde jaar. Zonder genetische aanleg ontstaat diabetes meestal later, vaak in de tienerjaren.

Of je wel of niet diabetes krijgt, hangt behalve van je genen nog af van veel andere factoren. Die kennen we deels wel, en deels nog niet. Genen zeggen dus zeker iets over de kans dat je diabetes krijgt, maar ook weer niet alles.

Lopende onderzoeken

In Engeland, Amerika, Duitsland, Zweden en Finland lopen enkele grote onderzoeken naar het ontstaan van diabetes. Daar doen veel kinderen aan mee met een verhoogd genetisch risico. Het gaat daarbij om het samenspel tussen genen en risicofactoren.  

Nog geen screening

Standaard screening op risicogenen als diabetes in je familie zit, gebeurt niet in Nederland. Daar zitten namelijk ook nadelen aan, zoals onnodige ongerustheid. Je weet immers niet of het je krijgt en je kunt je van te voren toch nog niet laten behandelen. Als duidelijk is hoe de aanloop naar diabetes te stoppen is, dan is screenen wel een goed idee.  

En nu?

Je kunt je genen niet veranderen, maar er is misschien straks wel iets te doen aan het samenspel van factoren waardoor je diabetes krijgt. Het is daarom belangrijk dat onderzoek de genen rond het ontstaan van diabetes in kaart brengt. Met behandelingen die met al die genetische kennis worden ontwikkeld, is het ontstaan van diabetes straks misschien te vertragen of te voorkomen.

Bron voor de cijfers over risico's: Ziegler, A en Nepom, G, Prediction and Pathogenesis in Type 1 Diabetes. Immunity 32, April 23, 2010, DOI 10.1016/j.immuni.2010.03.018